ปรากฏการณ์ดนตรีบน YouTube มีโรค MPS VI

คีแนนคาฮิล ปรากฏการณ์ระหว่างประเทศใหม่ใน YouTube เป็นวัยรุ่นที่มีความสุขกับการปรากฏตัวของ David Guetta และ 50 เซ็นต์ ในมิวสิควิดีโอโฮมเมดของเขาและมีผู้คนหลายล้านคนทั่วโลกเห็นเขาป่วยเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก mucopolysaccharidosis หรือ โรค MPS .

เด็กชายที่เกิดในปี 2538 ในรัฐอิลลินอยส์สหรัฐอเมริกาเป็นหนึ่งในหนึ่งพันคนที่ทุกข์ทรมานในปีนี้ โรคทางพันธุกรรม เกิดจาก การขาดเอนไซม์ .

บุคคลที่ประสบจากมันไม่สามารถลด glycosaminoglycans บางอย่างและมีข้อบกพร่องใน เอนไซม์ รู้จักกันในนาม arylsulfatase B หรือ ASB เอ็นไซม์ไม่เพียงพอ มันผลิตความผิดปกติของกระดูกหลายและอาการทางคลินิกทั่วไปบ่อยครั้งที่เด็กปฐมวัย

เงื่อนไขสามารถปรากฏในขั้นตอนต่าง ๆ ของชีวิตส่งผลต่อระบบอินทรีย์และความเร็วและความรุนแรงตามที่นำเสนอเป็นตัวแปร MPS VI มันทำให้ร่างกายอ่อนแอเมื่อเวลาผ่านไปและมีความสัมพันธ์กับอายุขัยที่สั้นลงดังนั้นการตรวจจับในระยะแรกจึงเป็นกุญแจสำคัญในการควบคุมมัน

นักวิทยาศาสตร์ค้นพบโรค Maroteaux, Llamy และผู้ทำงานร่วมกันซึ่งเป็นสาเหตุที่เรียกว่า โรคของ Maroteaux Lamy .

ขณะนี้ไม่มีวิธีรักษา MPX VI แต่ถ้ามีตัวเลือกการรักษาที่ปรับปรุง คุณภาพชีวิต และชะลอการวิวัฒนาการของโรค

คีแนนคาฮิล สามารถเข้าร่วมได้ที่โรงพยาบาลเด็ก Memorial ในชิคาโกด้วยหนึ่งในนั้น การรักษาที่แพงที่สุดในโลก ซึ่งถูกนำไปใช้ทุกวันพฤหัสบดีและเข้าใกล้ 350,000 ดอลลาร์ต่อปี

ที่มา: Maroteaux-lamy.com และ WGN9 Morning News Chicago


ยาวิดีโอ: Teaser เพลง " อีกนิด " ( Spipeky x AE2KY ) (มีนาคม 2024).