โรคที่หายากนี้อาจส่งผลกระทบต่อลูกน้อยของคุณ

• เมษายน 18, 2024

ในเม็กซิโกเด็กหนึ่งแสนคนที่เกิดมามีชีวิตทนทุกข์ทรมาน phenylketonuria โรคที่ถือว่าเป็นชนกลุ่มน้อยหรือเด็กกำพร้าซึ่งปรากฏด้วยความถี่ต่ำนำเสนอปัญหาการวินิจฉัยและการตรวจสอบและมีต้นกำเนิดที่ไม่รู้จักในกรณีส่วนใหญ่

เงื่อนไขทางพันธุกรรมนี้ซึ่งผู้ปกครองทั้งคู่จะต้องถ่ายทอดยีนที่บกพร่องนั้นเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมของเมแทบอลิซึมที่ไม่อนุญาตให้ใช้ในการประมวลผลฟีนิลอะลานีนที่ มาจากโปรตีนนมไข่เนื้อปลาหรือพืชตระกูลถั่ว …

ในผู้ป่วยเหล่านี้ phenylalanine มันสะสมและหากพวกเขาไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงทีพวกเขามีผลกระทบในระบบประสาทส่วนกลางและแม้กระทั่งสามารถนำเสนอความเสียหายของสมองกลับไม่ได้

Phenylalanine มีบทบาทในการผลิตเมลานินของร่างกายซึ่งเป็นเม็ดสีที่ทำหน้าที่ดูแลสีผิวและเส้นผม ดังนั้นเด็กที่มีสภาพเช่นนี้มักมีผิวสีผมและตาที่อ่อนกว่าพี่น้อง

อาการอื่น ๆ อาจเป็นไปได้: ความล่าช้าของทักษะทางจิตและสังคมขนาดหัวต่ำกว่าปกติสมาธิสั้นการเคลื่อนไหวเป็นพัก ๆ แขนและขาความพิการทางปัญญาชักอาการผื่นผิวหนังแรงสั่นสะเทือนท่าทางผิดปกติของมือ ...

คนเหล่านั้นที่ไม่ได้รับการปฏิบัติหรือหลีกเลี่ยง อาหารที่มีฟีนิลอะลานีน และพวกเขามีโรคนี้พวกเขามีกลิ่นแปลก ๆ ในลมหายใจผิวและปัสสาวะ นี่คือสาเหตุที่การสะสมของสารนี้ในร่างกาย

Phenylketonuria สามารถรักษาได้และชุดการป้องกันจะเพียงพอเพื่อให้แน่ใจว่าการเจริญเติบโตที่ดีของเด็กที่ประสบเช่นการ จำกัด อาหารโดยใช้สูตรที่ปราศจากฟีนิลอะลานีนและการประเมินผลทางคลินิกเป็นระยะ นอกจากนี้ยังสามารถตรวจจับได้ง่ายด้วยการตรวจเลือดง่ายๆผ่านการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด

มันเป็นสิ่งสำคัญที่ผู้ปกครองที่มี เด็ก Phenylketonuric ระวังผลกระทบที่อาจเกิดขึ้นจากการไม่ปฏิบัติต่อพวกเขาหรือรับประทานอาหารอย่างเหมาะสม

หากคู่รักไม่รู้ ถ้าโรคนี้สามารถถ่ายทอดยีนได้ มันเป็นสิ่งสำคัญที่ก่อนดำเนินการวิเคราะห์เอนไซม์ตามลำดับ ผู้หญิงที่ทุกข์ทรมานจาก phenylketonuria ควรมีอาหารที่เข้มงวดก่อนระหว่างและหลังการตั้งครรภ์แม้ว่าทารกเกิดมาโดยไม่มียีนที่บกพร่องเนื่องจากการสะสมของสารนี้ในร่างกายของแม่อาจทำให้เกิดผลในสิ่งมีชีวิตของเด็ก .

ได้โปรดดูแล ...