คุณประสบปัญหาภาวะซึมเศร้าและการหายใจหรือไม่?

• อาจ 18, 2024

ระบบ guDUFREEl เพอร์รี่ซินโดรมเป็นโรคทางระบบประสาทที่หายากมากซึ่งเพิ่งค้นพบเมื่อไม่นานมานี้ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของดีเอ็นเอ ภาวะซึมเศร้า ตามที่ Dr. Wszolek Zbigniew นักประสาทวิทยาที่ Mayo Clinic Florida

โรคทางระบบประสาทนี้มีอายุเฉลี่ย 48 ปี แต่อาการแรกอาจปรากฏได้ตั้งแต่ 35 ในขณะที่ระยะเวลาเฉลี่ยของกลุ่มอาการของโรคคือห้าปีโดยคำนึงถึงว่าขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด

มีเพียงไม่กี่กรณีทั่วโลกในปี 2544 คดีแรกถูกค้นพบในครอบครัวญี่ปุ่น ในขณะเดียวกันในละตินอเมริกาโรคทางระบบประสาทนี้ถูกตรวจพบเป็นครั้งแรกในครอบครัวในโบโกตาประเทศโคลัมเบีย

ตามการศึกษาที่ตีพิมพ์โดยผู้เชี่ยวชาญของ เมโยคลินิก , ซึมเศร้า, ไม่แยแส, การเปลี่ยนแปลงตัวละครและการแยกมักเป็นสัญญาณทางจิตเวชครั้งแรกของโรคทางระบบประสาทนี้

โรคพาร์กินสันยังมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในตอนเริ่มต้นในขณะที่การลดน้ำหนักอย่างรุนแรงและภาวะ hypoventilation ปรากฏขึ้นในภายหลังซึ่งภายหลังเป็นสิ่งที่สามารถนำไปสู่วิกฤตการณ์รุนแรงที่ทำให้เสียชีวิตได้ในทันที

การวินิจฉัยที่ชัดเจนขึ้นอยู่กับการระบุการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคในยีน DCTN1 ซึ่งเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการขนส่งโมเลกุลระหว่างเซลล์ประสาทเช่นเดียวกับที่ส่งเสริมการเสื่อมสภาพในพวกเขา สำหรับสิ่งนี้มีความจำเป็นต้องใช้ชุดการทดสอบทางพันธุกรรม

แม้ว่าโรคทางระบบประสาทนี้จะไม่สามารถรักษาได้ดร. Wszolek Zbigniew อธิบายว่ามีการรักษาแบบประคับประคองในกรณีที่มีอาการดังนั้นจึงสามารถควบคุมได้ในขณะนี้ อย่างไรก็ตามเขาชี้ให้เห็นว่าเป็นสิ่งสำคัญที่ต้องพูดถึงว่าเนื่องจากเป็นพันธุกรรมจึงมีความเสี่ยง 50% ที่การกลายพันธุ์ดังกล่าวจะปรากฏในเด็กของผู้ที่ทนทุกข์

โรคทางระบบประสาทที่หายากนี้สามารถช่วยให้เข้าใจที่มาของความผิดปกติของระบบประสาทที่หลากหลายเช่นพาร์กินสันเส้นโลหิตตีบด้านข้างของ amyotrophic หรือโรคอัลไซเมอร์ เช่นเดียวกับโรคซึมเศร้าและความผิดปกติของการนอนหลับซึ่งเป็นสัญญาณของโรคที่หายากนี้ซึ่งเป็นสาเหตุที่เรากำลังทำงานอยู่ เมโยคลินิก เพื่อค้นหาวิธีรักษา