เรียนรู้เกี่ยวกับ Trisomy 18

เมษายน 29, 2024

trisomy 18 เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งบุคคลมีสำเนาที่สามของเนื้อหาจาก โครโมโซม 18 แทนสำเนาปกติสองชุด; ความล้มเหลวนี้รบกวนการพัฒนาปกติของทารกแรกเกิด โรคนี้พบบ่อยในผู้หญิงมากกว่าเด็กผู้ชายถึงสามเท่า

แนวโน้มไม่ได้รับการสนับสนุนเนื่องจากเด็กครึ่งหนึ่งที่มีสภาพเช่นนี้ไม่สามารถอยู่รอดได้เกินกว่าสัปดาห์แรกของชีวิต อย่างไรก็ตามมีบางกรณีที่เด็กบางคนรอดชีวิตมาได้จนถึงวัยรุ่น แต่มีปัญหาสุขภาพร้ายแรง

ดังกล่าวเป็นกรณีของขนาดเล็ก เบลล่า Santorum อายุ 3 ปีบุตรสาวของผู้สมัครชิงตำแหน่งประธานาธิบดีแห่ง ทำเนียบขาว , ริก Santorum ; ใครในวันเสาร์ที่ 28 มกราคมต้องเข้าโรงพยาบาลเพราะ โรคปอดบวม . ภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจาก trisomy 18 ใครที่ทนทุกข์ทรมาน

อาการหลักของอาการนี้คือ: น้ำหนักของทารกในครรภ์ต่ำ, ขาดจิต, หัวเล็ก, หน้าอกที่โดดเด่น, ความยากลำบากของมอเตอร์มือและเล็บที่ด้อยพัฒนา

การวินิจฉัยภาวะนี้สามารถทำได้ผ่านการทดสอบก่อนคลอดเช่นตัวอย่างของ ผม chorionic ซึ่งเป็นหลักฐานของโรคนี้จาก การตั้งครรภ์ . การทดสอบนี้ระบุ trisomy 21 ที่รู้จักกันแพร่หลาย กลุ่มอาการดาวน์ .

การรักษาที่ใช้ในเด็กด้วย trisomy 18 ขึ้นอยู่กับสภาพของผู้ป่วยแต่ละราย มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องมีคำแนะนำทางการแพทย์ที่ช่วยให้เข้าใจโรคความเสี่ยงของการสืบทอดมันและวิธีการดูแลผู้ป่วย

ติดตามเราได้ที่ @GetQoralHealth และ GetQoralHealth บน Facebook

คุณต้องการรับข้อมูลเพิ่มเติมที่คุณสนใจหรือไม่? ลงทะเบียนกับเรา