วิธีการตรวจสอบ trisomy 13?

อาจ 3, 2024

หลังจากการเปิดเผยของ Wisin และโรคของเขา ลูกสาวแรกเกิด, วิคตอเรีย; เราต้องการตรวจสอบว่าเงื่อนไขนี้เกี่ยวข้องกับอะไร trisomy 13 มันคือการเปลี่ยนแปลง โครโมโซม ที่อยู่ในกลุ่มของ กลุ่มอาการดาวน์ (ซึ่งเป็น trisomy 21) ซึ่งหมายความว่าคนที่เกิดมาพร้อมกับลักษณะนี้ทนทุกข์จนผิดรูปและ ความเสียหายทางระบบประสาท

ใน สิทธิพิเศษสำหรับ GetQoralHealth นักพันธุศาสตร์ V. Edna Aizpuru Akel อธิบายว่าทารกเหล่านี้จะได้รับอายุขัยไม่เกิน 2 ปี แต่มีหลายกรณีที่ด้วยการดูแลที่จำเป็นพวกเขาสามารถมีชีวิตอยู่ได้มากกว่า 15 ปี

Trisomy 13 น่าเสียดายที่มีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีเท่ากับอายุขัย แต่ก็มีผู้ป่วยที่อายุ 18 ปีถึงแม้จะมีความผิดปกติหลายอย่างและการขาดดุลทางจิต "

นอกจากนี้คุณยังสามารถดู: ลูกสาวของ Wisin เกิดมาพร้อมกับอาการป่วยประหลาด

สำหรับบุคคลที่มีโอกาสเป็นปกติเขาต้องมี karyotype จาก 46 โครโมโซม กลุ่มอาการดาวน์ มันเป็นเพราะมี โครโมโซม 21 และใน trisomy 13 ยังเหลืออีกหนึ่ง

สำหรับ trisomies นั้นไม่มีวิธีรักษา แต่อุดมคติสำหรับคู่รักที่จะไปให้คำปรึกษาก่อนการตั้งครรภ์กับนักพันธุศาสตร์ ในสถานการณ์เช่นนี้การเลือกหยุดชะงักของการตั้งครรภ์เนื่องจากสาเหตุทางพันธุกรรมได้รับการยอมรับ "

วิธีการตรวจสอบ trisomy 13?

Dr. Aizpuru แสดงความคิดเห็นว่ามีการตรวจคัดกรองใน สัปดาห์ที่ 12 ของการตั้งครรภ์ ที่ซึ่งพวกเขาวัดสาร 2 ตัวในเลือดรวมทั้งอัลตร้าซาวด์ เพื่อตรวจสอบว่า การอบรม ของกระดูก, สายสะดือและเครื่องหมายทางสัณฐานวิทยานั้นถูกต้อง

ขอแนะนำให้มี โภชนาการที่ดี ก่อนการตั้งครรภ์และให้คำปรึกษาก่อนคลอดเพื่อให้แน่ใจว่า เซลล์ อย่าทำผิดพลาดในการแจกจ่ายเนื้อหาทางระบบประสาท

affectations

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ trisomy 13 มีความเสี่ยงและภาวะแทรกซ้อนดังต่อไปนี้:

ความผิดปกติทางกายภาพ
เพดานปากแหว่ง
เคล็ดลับต่าง ๆ
การเปลี่ยนแปลงในหัวใจ
ปัญหาลำไส้

วิธีจัดการกับสถานการณ์ในฐานะครอบครัวอย่างไร?

โดยอุดมคติแล้วผู้ปกครองควรมาพร้อมกับ ผู้สึกษาพันธุศาสตร์ ใครคือผู้เชี่ยวชาญที่ระบุไว้สำหรับ แนะนำ ผู้ปกครองเกี่ยวกับการดูแลที่จำเป็นและช่วยพวกเขาจัดการ ส่งผลกระทบ ของสถานการณ์ที่ซับซ้อนนี้

ลำดับความสำคัญคือการดูแลพวกเขาให้ดีที่สุดเท่าที่จะทำได้และทำให้มั่นใจได้ คุณภาพชีวิต ให้นานที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ในครอบครัว "

ในที่สุด, Dr. Aizpuru แนะนำให้เราคำนึงถึง การวางแผนครอบครัว เพื่อไปที่การให้คำปรึกษาก่อนหน้านี้และให้แน่ใจว่าการตั้งครรภ์มีสุขภาพดีและไม่ซับซ้อน