• อาจ 17, 2024

เมื่อมองดูครั้งแรกมันอาจจะดูมีคุณภาพยอดเยี่ยม: ไปทั่วโลกโดยไม่รู้สึกเจ็บปวดน้อยที่สุดไม่ว่าจะเกิดอะไรขึ้นกับคุณ อย่างไรก็ตามความเป็นจริงแตกต่างจากที่

นี่คือกรณีของเด็กที่อิสอัคบราวน์ซึ่งตอนอายุห้าขวบไม่เคยรู้สึกเจ็บปวดน้อยที่สุด เขาอาจมีเคล็ดหรือแขนหัก บางทีเขาอาจรู้สึกถึงมีดบนผิวหนัง เขาอาจเผชิญกับสถานการณ์เหล่านั้นและคนอื่น ๆ เป็นบาดแผลหรือมากกว่านั้นด้วยผลเดียวกัน ... เขาไม่รู้สึกเจ็บปวดใด ๆ

เงื่อนไขทางการแพทย์ที่ได้รับความเดือดร้อนจากเด็กและไร้ความสามารถจากความเจ็บปวดในรูปแบบใด ๆ และเนื่องจากสาเหตุที่ครบกำหนดเกิดขึ้นเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในยีนของพวกเขา

จากความแตกต่างดังกล่าวในยีนของพวกเขาถูกปิดกั้นหรือหยุดการเปิดใช้งานกลไกสมองที่ผ่านความเจ็บปวดเตือนว่าร่างกายจะถูกภายใต้สถานการณ์ที่ไม่พึงประสงค์หรืออาจเป็นอันตรายต่อสุขภาพและแม้กระทั่งชีวิต

คุณภาพหรือการลงโทษ?

ในการศึกษาโดยนักวิทยาศาสตร์ชาวเยอรมันพบว่าสาเหตุของสภาพที่หายาก (การมีอยู่ของคนหลายสิบคนทั่วโลกเป็นที่รู้จักกันอยู่แล้ว) ถูกค้นพบในยีน SCN11A

ยีนนี้มีหน้าที่เข้ารหัสโปรตีนที่เป็นส่วนหนึ่งของช่องทางที่อนุญาตให้อนุภาคที่มีประจุไฟฟ้าผ่านพื้นผิวของเซลล์ประสาทหรือเซลล์ประสาทซึ่งเป็นรากฐานของการรับรู้ถึงความเจ็บปวด

การศึกษาแสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์จะหยุดการทำงานของโปรตีนซึ่งป้องกันไม่ให้เซลล์ประสาทที่รับผิดชอบในการแจ้งสมองเมื่อมีอาการปวดส่งสัญญาณที่เกี่ยวข้อง

ในกรณีของไอแซคพ่อแม่ไม่พบทางเลือกอื่นนอกจากต้องระแวดระวังตลอด 24 ชั่วโมงต่อวันและความพยายามที่จะปลูกฝังให้เด็กตระหนักว่าเขาควรระมัดระวังเป็นพิเศษ

มันเป็นไปไม่ได้ที่จะป้องกันไม่ให้เด็ก ๆ เหล่านี้ถูกคุกคามจากอันตรายนับไม่ถ้วนโดยมีเงื่อนไขของพวกเขา แต่อย่างน้อยก็เป็นไปได้ที่จะพยายามทำให้ชีวิตของผู้ปกครองสามารถจัดการได้ง่ายขึ้น