พวกเขาค้นพบหลักฐานทางพันธุกรรมของไมเกรนที่พบบ่อย

• อาจ 2, 2024

กลุ่มนักพันธุศาสตร์และนักวิจัยนานาชาติที่เชี่ยวชาญด้านอาการปวดหัวได้ค้นพบ ตัวแปรทางพันธุกรรม ลักษณะของคนที่มีแนวโน้มที่จะทุกข์ทรมานจากรูปแบบทั่วไปของ อาการไมเกรน . การศึกษาเกี่ยวกับบทความที่ตีพิมพ์ในวารสาร พันธุศาสตร์ธรรมชาติได้รับเงินทุนจากโครงการ EUROHEAD (ยีนของไมเกรนและเส้นทาง neurobiological) ซึ่งได้รับการสนับสนุนทางการเงินด้วยเงิน 3.2 ล้านยูโรผ่านกรอบการทำงานที่หก (FP6)

ไมเกรนมีเจ็ดชนิดทุกคนเจ็บปวดอย่างยิ่ง ในช่วงที่ผู้ป่วยไมเกรนโจมตีมีความไวต่อแสงเสียงและมักมีอาการคลื่นไส้อาเจียนหรือสูญเสียการมองเห็นชั่วคราว เงื่อนไขนี้เกี่ยวข้องกับหลายสาเหตุ ได้แก่ ความตึงเครียด และ ขาดการนอนหลับ . การเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมนยังสามารถทำให้เกิดการโจมตีโดยมีอุบัติการณ์ในผู้หญิงสูงกว่าในผู้ชาย โดยเฉพาะคาดว่าในยุโรป 8% ของผู้ชายและ 17% ของผู้หญิงที่ทุกข์ทรมานจากอาการไมเกรนเป็นประจำ

ชุมชนวิทยาศาสตร์ได้เรียนรู้เมื่อไม่กี่ปีที่ผ่านมาว่าความอ่อนแอของแต่ละคนขึ้นอยู่กับปัจจัยทางพันธุกรรมจำนวนมาก เมื่อเร็ว ๆ นี้หลาย ๆ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ที่ทำให้เกิดไมเกรนในรูปแบบที่หายากและรุนแรง ปัจจัยทางพันธุกรรม ที่รองรับไมเกรนทั่วไปยังไม่เป็นที่รู้จักมาจนถึงปัจจุบัน

กระบวนการวิจัย

ในการวิจัยอ้างอิงการศึกษาของ สมาคมแพนจีโนม นักวิทยาศาสตร์จากศูนย์วิจัย 40 แห่งทั่วยุโรปทำงานเป็นทีมเพื่อศึกษาข้อมูลทางพันธุกรรมของคนมากกว่า 50,000 คน ในระยะแรกพวกเขาเปรียบเทียบจีโนมของผู้ป่วยไมเกรน 2,731 รายจากประเทศเยอรมนีประเทศเนเธอร์แลนด์และประเทศฟินแลนด์กับกลุ่มควบคุม 10,747 ราย เพื่อยืนยันผลลัพธ์พวกเขาเปรียบเทียบจีโนมของผู้ป่วย 3,202 กับ 40,062 ควบคุม ทีมค้นพบว่าผู้ป่วยที่มีความแตกต่างของ ดีเอ็นเอ (กรด Deoxyribonucleic เฉพาะ) ที่อยู่บนโครโมโซม 8 (ระหว่างยีน PGCP และ MTDH / AEG-1) มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคไมเกรน

นี่เป็นครั้งแรกที่เราสามารถศึกษาจีโนมของ หลายพันคน และเพื่อค้นหาเบาะแสทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดอาการไมเกรนที่พบได้ทั่วไป "ดร. อาร์โน่ปาโลตีผู้อำนวยการสมาคมพันธุศาสตร์นานาชาติเพื่อการปวดศีรษะ (IHGC) กล่าว Wellcome Trust Sanger Institute (สหราชอาณาจักร)

นักวิจัยชี้ให้เห็นว่าตัวแปรทางพันธุกรรมมีบทบาทพื้นฐานในการควบคุมสารสื่อประสาทที่เรียกว่า กลูตาเมต . โดยเฉพาะอย่างยิ่งมันมีความสามารถในการเปลี่ยนแปลงกิจกรรมของ MTDH / AEG-1 ซึ่งจะควบคุมกิจกรรมของยีน EAAT2 โปรตีน EAAT2 ซึ่งมักจะมีหน้าที่กำจัดกลูตาเมต ไซแนปส์ สมองได้รับการเชื่อมโยงกับโรคทางระบบประสาทอื่น ๆ เช่น โรคลมบ้าหมู และ โรคจิตเภท .

ความคิดเห็นของผู้เขียน

ผู้เขียนเข้าใจว่าความสัมพันธ์ระหว่างตัวแปร (เรียกว่า rs1835740) และไมเกรนขึ้นอยู่กับกฎระเบียบที่ไม่ดีของ กลูตาเมต ที่อาจทำให้เกิดการสะสมของสารเคมีนี้ในไซนัสสมองทำให้ผู้ป่วยมีความไวต่อปัจจัยที่ก่อให้เกิด ไมเกรน . พวกเขาแนะนำว่าวิธีการรักษาที่เป็นไปได้คือป้องกันการสะสมของกลูตาเมต

ถึงแม้ว่าเราจะรู้ว่ายีน EAAT2 เล่นได้ ฟังก์ชั่นที่สำคัญ ในกระบวนการทางระบบประสาทของมนุษย์หลายครั้งและอาจเกิดจากการพัฒนาไมเกรนจนถึงปัจจุบันยังไม่มีความสัมพันธ์ใด ๆ ที่บ่งชี้ว่าการสะสมของกลูตาเมตในสมองอาจมีอิทธิพลต่ออาการไมเกรนทั่วไป Ulm (ประเทศเยอรมนี) การวิจัยครั้งนี้เป็นการล้างช่องทางสำหรับการรับรู้ การศึกษาใหม่ ว่าพวกเขารักษาในเชิงลึกชีววิทยาของโรคและวิธีการเปลี่ยนแปลงที่เป็นรูปธรรมนี้สามารถออกแรงผลของมัน

"การศึกษาในลักษณะนี้เป็นไปได้เพียงเพราะการร่วมมือระหว่างประเทศขนาดใหญ่ที่รวบรวมข้อมูลมากมายด้วยความสามารถและทรัพยากรที่เพียงพอในการตรวจสอบความแปรปรวนทางพันธุกรรมนี้ การค้นพบ เปิดวิธีใหม่ในการทำความเข้าใจ โรคของมนุษย์ เรื่องธรรมดา "ดร. พาโลตีกล่าว

ผู้เขียนเตือนว่ามันเป็นสิ่งจำเป็นที่จะลึกซึ้งยิ่งขึ้นการศึกษาของตัวแปรนี้ ดีเอ็นเอ และผลของมันต่อยีนที่ล้อมรอบมันเพื่อให้ทราบกลไกที่รองรับการเกิดไมเกรน ตัวแปรนี้ให้ความกระจ่างเล็กน้อยสำหรับ ความแปรปรวนทางพันธุกรรม ทั้งหมดที่พบในไมเกรน "สรุปการศึกษาคาดว่าการศึกษาความสัมพันธ์ของ pangenomic ในอนาคตจะได้รับการชี้แจงในระดับที่กว้างกว่าการเปลี่ยนแปลงนี้

การตรวจสอบเหล่านี้ควรศึกษาตัวอย่างประชากรที่กว้างขึ้นเนื่องจากการศึกษาที่นำเสนอขึ้นอยู่กับข้อมูลจากคนที่เข้าร่วม คลินิกเฉพาะทางด้านปวดหัว . “ เนื่องจากพวกเขาไปคลินิกเฉพาะจึงมีแนวโน้มว่าพวกเขาจะเป็นเพียงกรณีที่รุนแรงที่สุดในบรรดาประชากรที่เป็นโรคไมเกรน” ดร. กีเซล่าเทอร์วินท์จากศูนย์การแพทย์มหาวิทยาลัยไลเดน "ในอนาคตสมาคมควรได้รับการตรวจสอบในประชากรทั่วไปซึ่งจะมีกรณีที่รุนแรงน้อยกว่าเช่นกัน"

สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมโปรดไปที่:

สถาบัน Wellcome Trust Sanger: //www.sanger.ac.uk/

Nature Genetics: //www.nature.com/ng/index.html

EuroHead: //www.eurohead.org/

©สหภาพยุโรป: CORDIS