Trisomy 18 เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุด

• อาจ 2, 2024

เอ็ดเวิร์ดซินโดรม รู้จักกันในชื่อ trisomy 18 มีการแพร่กระจายจำนวนมากในกรณีของพรรครีพับลิกันริก Santorum ซึ่งมีลูกสาวคนหนึ่งที่ทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของโครโมโซมนี้

อดีตวุฒิสมาชิกสหรัฐกล่าวว่าเบลล่าตัวเล็กอายุ 3 ขวบได้รอดชีวิตจากการอยู่รอดของเด็ก ๆ trisomy 18.

trisomy 18 เป็นหนึ่งในสามของโครโมโซมผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดแม้ว่ามันจะค่อนข้างหายากเกิดขึ้นในประมาณ 1 ในทุก ๆ แปดพันทารกแรกเกิด

ตามข้อมูลที่เผยแพร่โดย เดอะวอชิงตันโพสต์ ประมาณ 60% ของทารกแรกเกิดตายด้วย โรค ; ระหว่าง 10 และ 5% อยู่รอดได้หนึ่งปีและเพียง 1% มีชีวิตอยู่มากกว่า 10 ปีกับภาวะทางพันธุกรรมนี้โดยเฉพาะผู้หญิง

Trisomy18 คืออะไร

เด็ก ๆ ด้วย trisomy 18 มีโครโมโซมสามชุด 18 แทนที่จะเป็นสองชุด สาเหตุของการ โรค มันยังไม่ทราบ อย่างไรก็ตามผู้เชี่ยวชาญชี้ให้เห็นว่าเด็กที่มีแม่ที่มีอายุมากกว่ามีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นทุกข์ มันสามารถตรวจพบได้ก่อนคลอดผ่านการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ของน้ำคร่ำและอัลตราซาวด์

ทารกส่วนใหญ่ที่มี trisomy 18 มีความผิดปกติของอวัยวะต่าง ๆ เกือบทุกคนมีหัวใจที่ผิดปกติโดยมีการเจาะระหว่างช่องว่างขนาดใหญ่ของหัวใจ

นอกจากนี้หนึ่งในสามมีไตรูปเกือกม้าและหนึ่งในห้ามีหลอดอาหารผิดปกติ ปัญญาอ่อน เป็นเรื่องปกติ แต่ไม่เป็นสากลและหลายคนมีลักษณะใบหน้าเช่นหูชั้นต่ำ

ผู้เชี่ยวชาญชี้ให้เห็นว่าประมาณ 90% มีน้ำหนักแรกเกิดต่ำและบางรายมีก่อนกำหนด การติดเชื้อ พวกเขาเป็นปัญหาที่พบบ่อยและเกิดขึ้นอีกในเด็กที่มี trisomy 18

ติดตามเราได้ที่ @GetQoralHealth และ GetQoralHealth บน Facebook

ยาวิดีโอ: Diagnosed with Trisomy 18 - Our Miracle Birth Story (อาจ 2024).