วันโลกแห่งโรคหายาก

• อาจ 3, 2024

สถาบันการแพทย์และอณูพันธุศาสตร์ (INGEMM) ของโรงพยาบาลมหาวิทยาลัยลาปาซในสเปนเปิดตัวในวันนี้โดยรัฐมนตรีว่าการกระทรวงสาธารณสุข Javier Fernández-Lasquetty ศูนย์ที่จะช่วยเหลือผู้ป่วยที่มีมากกว่า 350 คน โรคที่หายาก ฐาน ยีน การปฐมนิเทศเกิดขึ้นพร้อมกับ วันโลกแห่งโรคหายาก

การลงทุนของสถาบันต้องใช้เงิน 7.5 ล้านยูโรและอนุญาตให้จัดกลุ่มในส่วนและบริการต่าง ๆ ในด้านพันธุศาสตร์ ด้วยการเปิดตัวมันมีวัตถุประสงค์เพื่อนำเสนอ วิธีการแก้ปัญหาโรคทางพันธุกรรม ซึ่งรับผิดชอบ 70% ของรายได้ในโรงพยาบาลเด็กและ 95% ในกรณีของ โรคเรื้อรัง .

มีการเฉลิมฉลองในสุดสัปดาห์สุดท้ายของเดือนกุมภาพันธ์ วันโลกแห่งโรคหายาก ซึ่งถือว่าเป็นผู้ที่มีความถี่ในประชากรทั่วไปต่ำมากมีโรคที่ไม่รู้จักในชุมชนการแพทย์หน่วยงานด้านสุขภาพและในประชากร

เป็นที่คาดกันว่า 8% ของประชากร กว่า 25 ปีได้รับผลกระทบจากบางส่วน โรคของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรม และในสหภาพยุโรปเป็นสาเหตุอันดับที่สองของการเสียชีวิตของทารกหลังจากเกิดอุบัติเหตุ

โรคมักจะมีผลกระทบทางร่างกายและจิตใจอย่างรุนแรงในผู้ที่ได้รับผลกระทบอย่างไรก็ตามมีผู้เชี่ยวชาญเพียงไม่กี่คนทั่วโลกที่อุทิศตนเพื่อการศึกษาในระดับพันธุกรรม

มีอยู่ระหว่าง 5 - 8,000 โรคที่หายาก ที่ส่งผลกระทบต่อประชาชนประมาณ 250 ล้านคนในโลก นั่นคือเหตุผลที่ความพยายามควรมุ่งเน้นไปที่การวิจัยการพัฒนาและการค้าของการรักษาเพื่อหาสาเหตุที่แท้จริงและค้นหาการรักษาโรคเช่นโรค Fabry, angioedema ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม, Hunter ลุ่มของอาการโรค, Gaucher โรคเส้นโลหิตตีบ ด้านข้าง Amyotrophic หมู่คนอื่น ๆ

บางองค์กรและความคิดริเริ่มที่สนับสนุนสาเหตุคือ:

- ชุมชนผู้กล้าหาญ

- โครงการยีนส์ระดับโลก

- FEDER (สหพันธ์โรคที่หายากของสเปน)

ที่มา: ABC.com, Europa Press และ El Informador