ยีนที่จูงใจให้มะเร็งเต้านม

• อาจ 12, 2024

เป็นที่ทราบกันว่าคนที่มีการกลายพันธุ์ก่อกวนในยีน BRCA 1 พวกเขาเสี่ยงต่อการนำเสนอมากขึ้น มะเร็งเต้านม เมื่อถึงจุดหนึ่งในชีวิตของเขา ขณะนี้การค้นพบของทีมวิจัยระหว่างประเทศนำโดยนักวิทยาศาสตร์จาก เมโยคลินิก เปิดเผยว่าในหมู่คนเหล่านั้นบางคนอาจมีสายพันธุ์ทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่ปรับเปลี่ยนความเสี่ยง การค้นพบใหม่เหล่านี้ที่เน้นการแพทย์เฉพาะบุคคลปรากฏในรุ่นของ พันธุศาสตร์ธรรมชาติ.

ในเรื่องนี้หมอ เฟอร์กัสโซฟา ผู้วิจัยของ Mayo Clinic และผู้เขียนผู้เชี่ยวชาญของการศึกษาอธิบาย: "การค้นพบนี้ควรเป็นประโยชน์ในการกำหนดความเสี่ยงส่วนบุคคลในการพัฒนา มะเร็งเต้านม ในบรรดาผู้ให้บริการของ BRCA 1 . การศึกษายังช่วยให้เราเข้าใจตัวรับฮอร์โมนเชิงลบ มะเร็งเต้านม ท่ามกลางประชากรทั่วไป "

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของยีน BRCA 1 นำเสนอความเสี่ยงที่มากขึ้นในการพัฒนา มะเร็งเต้านม ระหว่างผู้ให้บริการ เพื่อตรวจสอบว่าการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมใด ๆ ที่จะแก้ไขหรือเปลี่ยนแปลงความเสี่ยงนี้ในประชากรจำนวนมากของผู้ให้บริการการกลายพันธุ์นักวิทยาศาสตร์ได้ทำการศึกษาความสัมพันธ์ของจีโนม (GWAS) ทั้งหมดซึ่งจบลงที่ศูนย์วิจัย 20 แห่งใน 11 แห่ง ประเทศต่างๆ

มีการศึกษาการดัดแปลงพันธุกรรมครั้งแรก 550,000 ครั้งในจีโนมมนุษย์ทั้งหมดของผู้ให้บริการการกลายพันธุ์ 1,000,000 193 ราย BRCA 1 อายุต่ำกว่า 40 ปีด้วย มะเร็งเต้านมที่รุกราน และการเปลี่ยนแปลงเหล่านั้นถูกนำไปเปรียบเทียบกับของสายการบินนับพัน 190 BRCA 1 อายุใกล้เคียงกัน แต่ไม่มีมะเร็งเต้านม จากนั้นทำการศึกษา 96 polymorphisms (SNPs) เดี่ยวในกลุ่มตัวอย่างขนาดใหญ่ที่มีผู้ให้บริการ BRCA1 ประมาณ 3,000 คน มะเร็งเต้านม และ 3,000 ผู้ให้บริการที่ไม่มีโรคมะเร็ง นักวิทยาศาสตร์ค้นพบความหลากหลายของนิวคลีโอไทด์เดียวที่เชื่อมโยงกับความเสี่ยงของมะเร็งเต้านมในพื้นที่ของโครโมโซม 19p13

การศึกษาเชิงลึกที่สุดของ polymorphisms นิวคลีโอไทด์เดี่ยวเหล่านั้นในผู้ป่วย 6,800 กับ มะเร็งเต้านม โดยไม่ต้องกลายพันธุ์ BRCA 1 เปิดเผยการเชื่อมโยงกับโรคที่มีตัวรับเอสโตรเจนในทางลบนั่นคือ เนื้องอกมะเร็ง โดยไม่ต้องรับ ฮอร์โมนหญิง .

ในการศึกษาความสัมพันธ์ของจีโนมแบบเต็มรูปแบบซึ่งมีผู้ป่วย 2,300 รายพบว่ามีความหลากหลายของนิวคลีโอไทด์เดียวที่เชื่อมโยงกับมะเร็งเต้านมแบบลบสามเท่าซึ่งเป็นโรคที่ก้าวร้าวซึ่งมีประมาณ 12 เปอร์เซ็นต์ มะเร็งเต้านมทั้งหมด เนื้องอกเชิงลบสาม พวกมันไม่ได้แสดงยีนสำหรับตัวรับฮอร์โมนเอสโตรเจนทั้งฮอร์โมนและตัวรับ 2 ของปัจจัยการเจริญเติบโตของผิวหนังมนุษย์ (Her2 / neu) นักวิทยาศาสตร์ยังค้นพบว่า polymorphisms แบบนิวคลีโอไทด์เดี่ยวเหล่านี้ไม่มีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งรังไข่ในกลุ่มพาหะของการกลายพันธุ์ของ BRCA1

ตำแหน่งของความหลากหลายของการเปลี่ยนแปลงความเสี่ยงของนิวคลีโอไทด์เดี่ยวนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้นักวิทยาศาสตร์เข้าใจกลไกที่อยู่เบื้องหลังการพัฒนาของ มะเร็งเต้านม . นอกจากนี้เมื่อรวมกันในการศึกษาอย่างต่อเนื่องของกลุ่มเดียวกันกับการแก้ไขความเสี่ยงอื่น ๆ และการระบุความหลากหลายของนิวคลีโอไทด์เดี่ยวก็อาจเป็นไปได้ที่จะหาผู้ให้บริการบางอย่างของ BRCA 1 มีความเสี่ยงน้อยกว่า โรคมะเร็ง และผู้ให้บริการที่มีความเสี่ยงสูงเป็นพิเศษ โรคมะเร็ง ใครสามารถเลือกที่จะเปลี่ยนวิธีการป้องกัน โรคมะเร็ง . 

การสอบสวนได้รับการสนับสนุนโดย มูลนิธิวิจัยมะเร็งเต้านม , Susan G. Komen เพื่อการรักษา , สถาบันสุขภาพแห่งชาติ และของ การวิจัยโรคมะเร็งในสหราชอาณาจักร . นอกจากผู้เขียนคนแรกแล้วคุณหมอ Antonis Antoniou จากมหาวิทยาลัยเคมบริดจ์มีผู้ร่วมงานมากกว่า 180 คนและกลุ่มนักวิจัยหลายคนซึ่งเป็นผู้ร่วมวิจัย