Phenylketonuria หายด้วยอาหาร

• เมษายน 29, 2024

ในโลกมีประมาณแปดพัน โรค แคตตาล็อกเป็นของหายากที่ได้รับอุบัติการณ์พิเศษ (หนึ่งใน 20,000) และเป็นไปไม่ได้ในการป้องกันพวกเขาเช่นเดียวกับกรณีของ phenylketonuria .

ในบรรดาเงื่อนไขเหล่านี้มีเพียง 200 คนเท่านั้นที่ได้รับการศึกษาและรับการรักษา phenylketonuria (PKU) ซึ่งในเม็กซิโกซิตี้ได้รับการวินิจฉัยโดย สถาบันกุมารเวชศาสตร์แห่งชาติ (INP) ถึง 11 คนส่วนใหญ่เป็นเด็กและทั่วประเทศถึงเกือบ 60 คน

ในส่วนของ phenylketonuria ประกอบด้วยการสะสมของกรดอะมิโนของ phenylalanine ใน เลือด ซึ่งก่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทที่หยุดการพัฒนาของบุคคลตั้งแต่อายุยังน้อยและถึงแม้ว่ามันจะรักษาไม่หายมันก็จะถูกควบคุมตราบเท่าที่มันถูกตรวจพบในเวลา

"การ phenylketonuria มันเป็นตัวอย่างที่ดีที่สุดของวิธีการที่โรคหายากที่มีการจัดการที่ถูกต้องและเหมาะสมสามารถช่วยคนได้อย่างสมบูรณ์ หากคุณพบผู้ป่วยจากทารกและได้รับการรักษาพวกเขาจะไม่พัฒนาความมัวเมาหรือโรคและสามารถทำงานได้อย่างสมบูรณ์ "เขากล่าว Marcela Vela หัวหน้าห้องปฏิบัติการข้อผิดพลาดของ Inborn ของ Metabolism และ Sifter ของ INP .

กรณีของความทุกข์ชนิดนี้คือของ Mimi เด็กผู้หญิงที่เกิดมาเมื่อสัปดาห์ที่แล้วเริ่มอาเจียนน้ำนมจากเต้านมเธอหงุดหงิดและไม่ตอบสนองต่อสิ่งเร้ารอบตัวอย่างถูกต้อง

กุมารแพทย์บอกว่าทุกอย่างดี แต่ผลลัพธ์ของการ หน้าจอทารกแรกเกิด การทดสอบที่ระบุการเปลี่ยนแปลงในกระบวนการเมตาบอลิซึ่มซึ่งเปิดเผยว่าสิ่งเล็ก ๆ นั้นมีกรดอะมิโนในระดับสูง phenylalanine และหลังจากทำการทดสอบอื่น ๆ เธอได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น phenylketonuria 45 วันหลังคลอดระยะเวลาที่ถือว่าเป็นการตรวจหาเร็ว

การรักษาโรคนี้ขึ้นอยู่กับการควบคุมของอาหารเพราะอาหารส่วนใหญ่โดยเฉพาะอย่างยิ่งที่มาจากสัตว์เช่นเดียวกับอาหารแปรรูปขนมและเครื่องดื่มที่มีฟีนิลอะลานีนที่มีความเข้มข้นสูง detonates สภาพนี้

ในกรณีของทารกหรือเด็กเล็กมีสูตรที่เรียกว่าเป็นนมชนิดหนึ่งที่มียาเพื่อรักษาระดับกรดอะมิโนและในทางกลับกันโปรตีนที่มีคุณค่าทางโภชนาการไม่สามารถบริโภคได้โดยตรง

สำหรับคนหนุ่มสาวหรือผู้ใหญ่มียาในแท็บเล็ตที่ช่วยให้การควบคุมในร่างกายของคุณซึ่งจะต้องมาพร้อมกับการดูแลทางการแพทย์และการตรวจสอบอย่างต่อเนื่อง

เด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้และได้รับการรักษาตั้งแต่แรกเกิดมีการคาดการณ์ชีวิตที่ยอดเยี่ยมตรงกันข้ามกับผู้ที่มาก่อนวัยอันควรและการดูแลจะกลายเป็นแบบประคับประคอง ไม่มีทางรักษา

โรคที่หายากคืออะไร?

ในวิดีโอ VIS-A-VIS ต่อไปนี้เราอธิบายว่าโรคหายากคืออะไร:

ภายในกรอบของ วันโลกแห่ง โรคหายากซึ่งเป็นที่ระลึกในวันที่ 29 กุมภาพันธ์ความท้าทายในการป้องกันการวินิจฉัยโรคที่หายากจากการทำลายชีวิตของเด็กเล็กคือการตรวจสอบพวกเขาในเวลาผ่าน หน้าจอทารกแรกเกิด .

ยาวิดีโอ: PKU (Phenylketonuria) (เมษายน 2024).